Corea como primera manifestación de lupus eritematoso sistémico sin síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos: reporte de caso y revisión de la bibliografía / Chorea as the first clinical manifestation of systemic lupus erythematosus without anti-phospholipid syndrome: case report and literature review

Resumen ANTECEDENTES: La corea gravídica es un padecimiento poco común, caracterizado por movimientos espontáneos irregulares, no predecibles, de duración breve, que cambian de localización sin secuencia definida, y que poseen la particularidad de ser involuntarios. En la actualidad, su incidencia se estima en 1 caso por cada 2275 embarazos. CASO CLÍNICO: Paciente de 30 años, 45 kg, talla 1.65 m, IMC 16.5, tensión arterial 110-78 mmHg, frecuencia cardiaca de 136 lpm, frecuencia respiratoria de 19 rpm, saturación de oxígeno 98%. Inició con movimientos coreicos a las 12 semanas de embarazo y titulación de anticuerpos antinucleares 1:320, anticuerpos anti-ADN de 150 UI/mL, C3 en 126 mg/dL y C4 en 31 mg/dL. Se estableció el diagnóstico de lupus eritematoso sistémico con base en los criterios de EULAR/ACR. A las 32 semanas tuvo amenaza de parto pretérmino y progresión, a pesar de la útero-inhibición, preeclampsia con criterios de severidad y manifestaciones neuropsiquiátricas con exacerbación de los movimientos coreicos. La resonancia magnética no reportó hallazgos patológicos y se descartó el síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos secundario. Luego de la finalización del embarazo remitieron los movimientos involuntarios característicos de la corea gravídica. CONCLUSIÓN: El control prenatal en el primer trimestre es fundamental para un de-senlace favorable de las pacientes; el inicio temprano de la inmunoterapia es decisivo en los desenlaces perinatales pues disminuye la morbilidad y mortalidad asociadas. La corea es una manifestación clínica incapacitante, de ahí la importancia de identificar su causa e iniciar el tratamiento oportuno.

Abstract BACKGROUND: Chorea gravidarum is a rare condition characterised by irregular, unpredictable, spontaneous movements of short duration, changing location without defined sequence, and with the peculiarity of being involuntary. Currently, its incidence is estimated at 1 case per 2275 pregnancies. CLINICAL CASE: Patient aged 30 years, 45 kg, height 1.65 m, BMI 16.5, blood pressure 110-78 mmHg, heart rate 136 bpm, respiratory rate 19 rpm, oxygen saturation 98%. She started with choreic movements at 12 weeks of pregnancy and titration of antinuclear antibodies 1:320, anti-DNA antibodies 150 IU/mL, C3 at 126 mg/dL and C4 at 31 mg/dL. The diagnosis of systemic lupus erythematosus was established based on EULAR/ACR criteria. At 32 weeks she had threatened preterm labour and progression, despite utero-inhibition, preeclampsia with severity criteria and neuropsychiatric manifestations with exacerbation of choreic movements. MRI reported no pathological findings and secondary antiphospholipid antibody syndrome was ruled out. After termination of pregnancy the involuntary movements characteristic of chorea gravidarum subsided. CONCLUSION: Prenatal monitoring in the first trimester is essential for a favourable patient outcome; early initiation of immunotherapy is crucial for perinatal outcomes as it decreases associated morbidity and mortality. Chorea is a disabling clinical manifestation, hence the importance of identifying its cause and initiating timely treatment.

Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1 / Hemidystonia and hemichorea in a pediatric patient with glucose transporter type 1 deficiency

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.

Corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico: reporte de un caso y revisión de la bibliografía / Chorea gravidarum secondary to Antiphospholipid Syndrome: Report of a case and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: La incidencia de la corea gravídica es de 1 caso por cada 2275 embarazos. El diagnóstico diferencial se establece con distintas enfermedades neurológicas. El tratamiento de la causa subyacente implica la curación espontánea del cuadro clínico. OBJETIVO: Reportar el caso de una paciente que inició con corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico y revisar la bibliografía al respecto. CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años, con 28 semanas de embarazo, que consultó por alteraciones del comportamiento. Los estudios de laboratorio reportaron anticuerpos antifosfolipídicos y anti-beta 2 glicoproteína elevados en dos determinaciones separadas por 12 semanas, con ANCA y ANA negativos. En la resonancia magnética cerebral no se informaron hallazgos patológicos. Se estableció el diagnóstico de corea gravídica, secundaria a síndrome antifosfolipídico. La reacción al tratamiento con anticoagulantes y corticosteroides fue satisfactoria; en la actualidad, la paciente permanece asintomática y sin tratamiento. CONCLUSIONES: Las pruebas analíticas y de neuroimagen son útiles para establecer el origen de la corea. El tratamiento con anticoagulantes se indica para prevenir eventos trombóticos en pacientes con corea secundaria a síndrome antifosfolipídico. La eficacia de los corticosteroides en el control de los síntomas neurológicos es variable; no obstante, la paciente del caso tuvo una reacción favorable y desaparición completa de los síntomas.

Abstract BACKGROUND: Chorea gravidarum has an estimated incidence of 1:2275 pregnancies. The differential diagnosis of this entity characterized by involuntary spontaneous movements together with behavioral alterations but be made with different neurological diseases. Generally, treatment of the underlying cause involves spontaneous cure of the condition. OBJETIVES: To report the case of a patient who debuted with a chorea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome and to review the literature. CASE DESCRIPTION: 37-years-old patient, 28 weeks pregnant, who consulted for behavioral alterations. Laboratory test showed elevated anti phospholipid and anti-beta 2 glycoprotein antibodies in two determinations 12 weeks apart, with negative ANCA and ANA. There was no pathological finding in brain magnetic resonance. She was diagnosed with corea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome. She was treated effectively with anticoagulants and corticosteroids, and is currently asymptomatic and without treatment. CONCLUSIONS: Analytical and neuroimaging tests are helpful in establishing the etiology of chorea. anticoagulants are indicated to prevent thrombotic events in chorea secondary to antiphospholipid syndrome. Corticosteroids have variable efficacy in the control of neurological symptoms, although in our case complete remission of the symptoms will be overcome.

Estriatopatía diabética como complicación poco frecuente de la diabetes. Reporte de casos

Resumen: La estriatopatía diabética se refiere a un síndrome clínico- radiológico dado por corea-balismo y aumento de señal estriatal en la imagen, ya sea tomografía o resonancia magnética de cráneo. Si bien no existen estudios epidemiológicos, se estima una prevalencia menor a 1/100.000 hab. Clásicamente se ha documentado en mujeres añosas, descendencia asiática, con diabetes tipo 2 y estado hiperglicémico hiperosmolar no cetósico. Pero en los últimos años se ha reportado en gran variedad de pacientes diabético. Se caracteriza por ser reversible, con el tratamiento específico de la hiperglicemia. Algunos pacientes requieren de uso de otras drogas para tratamiento sintomático mientras se logra la euglicemia. Se han reportado casos de persistencia de movimientos y atrofia del caudado, cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento adecuados y oportunos. La recurrencia llega a ser del 4 al 20%, por lo que es importante establecer un seguimiento cercano de estos pacientes. Presentamos dos casos de estriatopatía diabética, una mujer de 72 años y un hombre de 73 años, ambos se presentaron con hemicorea aguda, pero con diferente evolución y tratamiento.

Abstract: Diabetic striatopathy refers to a clinical-radiological syndrome caused by chorea-ballismus and increased striatal signal in the image, either tomography or magnetic resonance imaging of the skull. Although there are no epidemiological studies, a prevalence of less than 1/100,000 inhabitants is estimated. It has classically been documented in elderly women, Asian descent, with type 2 diabetes and a non-ketotic hyperosmolar hyperglycemic state. But in recent years it has been reported in a wide variety of diabetic patients. It is characterized by being reversible, with specific treatment of hyperglycemia. Some patients require the use of other drugs for symptomatic treatment while euglycemia is achieved. Cases of persistence of movements and atrophy of the caudate have been reported, when an adequate and timely diagnosis and treatment are not performed. Recurrence reaches 4 to 20%, so it is important to establish a close follow-up of these patients. We present two cases of diabetic striatopathy, a 72-year-old woman and a 73-year-old man, both presented with acute hemichorea, but with different evolution and treatment.

Resumo: A estriatopatia diabética refere-se a uma síndrome clínico-radiológica causada por coreia-balismo e aumento do sinal estriatal na imagem, seja na tomografia ou na ressonância magnética do crânio. Embora não existam estudos epidemiológicos, estima-se uma prevalência inferior a 1/100.000 habitantes. Tem sido documentada classicamente em mulheres idosas, descendentes de asiáticos, com diabetes tipo 2 e estado hiperglicêmico hiperosmolar não cetótico. Mas nos últimos anos tem sido relatado em uma ampla variedade de pacientes diabéticos. Caracteriza-se por ser reversível, com tratamento específico da hiperglicemia. Alguns pacientes requerem o uso de outras drogas para tratamento sintomático enquanto a euglicemia é alcançada. Casos de persistência dos movimentos e atrofia do caudado têm sido relatados, quando um diagnóstico e tratamento adequado e oportuno não são realizados. A recorrência atinge 4 a 20%, por isso é importante estabelecer um acompanhamento próximo desses pacientes. Apresentamos dois casos de estriatopatia diabética, uma mulher de 72 anos e um homem de 73 anos, ambos com hemicoréia aguda, mas com evolução e tratamento diferentes.

Síndrome antifosfolípido no trombótico: manifestaciones inflamatorias hematológicas y neurológicas / Non thrombotic antiphospholipid syndrome: neurologic and hematologic inflammatory manifestations

RESUMEN El síndrome antifosfolípido (SAF) es una entidad caracterizada por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos y características clínicas como la pérdida fetal recurrente y la trombosis venosa o arterial. El diagnóstico del SAF se realiza extrapolando criterios de clasificación que incluyen criterios clínicos y de laboratorio, con manifestaciones trombóticas en su gran mayoría. Sin embargo, hay una gran variedad de manifestaciones no trombóticas de la enfermedad no incluidas en los criterios de clasificación. Dichas manifestaciones "extra-criterio" son aquellas que, debido a su frecuencia y a la relevancia que tienen para la toma de decisiones, son hallazgos de valor. Entre ellas, destacan características inflamatorias en dominios como el hematológico, de las cuales la principal es la trombocitopenia. De las diferentes manifestaciones neurológicas, debido a su frecuencia o gravedad, resaltan la migraña, la epilepsia, la demencia y otras graves como la corea y la mielitis. En la presente revisión se reseña la información disponible sobre las manifestaciones de dos dominios frecuentes y relevantes "extra-criterio" del síndrome antifosfolípido: las hematológicas y las neurológicas.

SUMMARY Antiphospholipid syndrome (APS) is an entity defined for the presence of antiphospholipid antibodies and events such as recurrent fetal loss and arterial or venous thrombosis. APS diagnosis is made through classification criteria, including laboratory criteria and clinical manifestations (most of them being thrombotic manifestations). Nonetheless, there is a wide variety of non-thrombotic manifestations of APS, which are not included in classification criteria. These "noncriteria" manifestations are important for decision making, based on their frequency or clinical relevance. Among them, some domains stand out: the hematologic domain, being thrombocytopenia the main manifestation; and the neurological domain with different manifestations such as migraine, epilepsy, dementia and severe manifestations, such as chorea and myelitis. Therefore, in the present article, information concerning two of the most common "non-criteria" domains (neurological and hematological) of APS is reviewed.

Hemibalismo en el síndrome hiperglucémico hiperosmolar no cetósico

RESUMEN Se trata de una paciente del sexo femenino de 71 años de edad con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 en tratamiento irregular con antidiabéticos orales, que acude al Servicio de urgencias por movimientos anormales del hemicuerpo derecho, interpretados como hemibalismo con componentes coreicos, de 3 días de evolución. En el laboratorio se detecta hiperglicemia no cetósica y en la tomografía de cráneo se evidencia hiperdensidad en ganglios caudado y lenticular lado izquierdo. Tras el adecuado control de la glicemia y dosis bajas de haloperidol la paciente evolucionó favorablemente, con disminución de los movimientos anormales.

ABSTRACT This is a 71-year-old female patient with a diagnosis of type 2 diabetes mellitus undergoing irregular treatment with oral antidiabetics, who came to the emergency department due to abnormal movements of the right hemibody, interpreted as hemiballism with choreic components, with 3 days. of evolution. Nonketotic hyperglycemia is detected in the laboratory and hyperdensity in the caudate and lenticular ganglia on the left side is evidenced on the skull tomography. After adequate glycemic control and low doses of haloperidol, the patient evolved favorably, with a decrease in abnormal movements.

Differences of neuroanatomy education for large and small numbers of students in China and Korea / Diferencias de educación en neuroanatomía de cantidades mayores y menores de estudiantes en China y Corea

In Southern Medical University, China, 1,200 medical students study neuroanatomy every year, whereas in Ajou University, Korea, only 45 medical students study neuroanatomy. The considerable difference of student numbers results in differences in educational situations. The purpose of this study was to investigate desirable neuroanatomy education methods for large and small numbers of students. The situations of neuroanatomy education in China and Korea were compared systematically. With a questionnaire survey, positive comments and recommendations for their counterparts were collected from the medical students (168 Chinese and 41 Koreans) and anatomists (6 Chinese and 3 Koreans). By reviewing the opinions, the Chinese and Korean anatomists could learn from each other to improve their strong points and make up for the weak points. The results also disclosed the common problems of neuroanatomy education, which could be relieved by developing the fitting book and the self-learning tools, such as lecture videos and stereoscopic computer models.

En la Universidad de Medicina del Sur, China, 1.200 estudiantes de medicina estudian la neuroanatomía cada año, mientras que en la Universidad de Ajou, Corea, solo 45 estudiantes de medicina estudian neuroanatomía. Esta considerable variable del número de estudiantes resulta en diferencias en las situaciones educativas. El propósito de este estudio fue investigar métodos de educación en neuroanatomía deseables para cantidades mayores y menores de estudiantes. Se compararon sistemáticamente las situaciones de educación en neuroanatomía en China y Corea. Por medio de una encuesta por cuestionario, se obtuvieron comentarios positivos y recomendaciones para sus contrapartes de los estudiantes de medicina (168 chinos y 41 coreanos) y anatomistas (6 chinos y 3 coreanos). Al revisar las opiniones, los anatomistas chinos y coreanos podrían aprender unos de otros para mejorar sus puntos de fortaleza y compensar los aspectos débiles. Los resultados también revelaron los problemas comunes de la educación en neuroanatomía, que podrían aliviarse desarrollando el libro de adaptación y las herramientas de autoaprendizaje, como videos de conferencias y modelos de computadora estereoscópica.

Hemicorea de larga duración asociada a trastorno metabólico

RESUMEN La corea asociada a la hiperglucemia representa un síndrome neurológico poco frecuente, mucho más común entre las mujeres asiáticas mayores. La fisiopatología sigue siendo controvertida y poco comprendida. Sin embargo, se han propuesto teorías como el aumento de la sensibilidad del receptor de dopamina, el infarto del núcleo estriado, el aumento del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico y una alteración de la barrera hematoencefálica. Informamos que una mujer de 75 años de edad, de raza indígena, fue ingresada en el Departamento de emergencias debido a movimientos aleatorios, involuntarios y continuos severos en su brazo y pierna derecha que comenzaron 3 días antes, acompañados de síntomas osmóticos (polidipsia y poliuria). El nivel de glucosa capilar al ingreso fue 470,5 mg/dL, sin rastros de cetona en sangre u orina, mientras que el valor de hemoglobina glicosilada fue 15,4%. La resonancia magnética nuclear reportó hiperintensidad en T1 del núcleo lenticular izquierdo predominantemente a nivel del putamen sin otras alteraciones. Describimos los aspectos de la larga duración de los síntomas a pesar del tratamiento y el control metabólico adecuado.

ABSTRACT Chorea associated with hyperglycemia represents a rare neurological syndrome, much more common among older Asian women. The pathophysiology remains controversial and poorly understood. However, theories have been proposed such as increased dopamine receptor sensitivity, striated nucleus infarction, increased gamma-aminobutyric acid metabolism and an alteration of the blood-brain barrier. We report that a 75-year-old woman, of indigenous race, was admitted to the Emergency Department due to severe random, involuntary and continuous movements in her right arm and leg that began 3 days earlier, accompanied by osmotic symptoms (polydipsia and polyuria). The level of capillary glucose at admission was 470.5 mg/dL, without traces of ketone in blood or urine, while the value of glycosylated hemoglobin was 15.4%. Nuclear magnetic resonance imaging reported hyperintensity in T1 of the left lenticular nucleus predominantly at the putamen level without other alterations. We describe aspects of the long duration of symptoms despite adequate treatment and metabolic control.

Chorea gravidarum: Case report and review of the literature / Corea gravídica: reporte de caso y revisión de la literatura

RESUMEN Objetivos: presentar un caso de corea gravídica y hacer una revisión sistemática de la literatura pu- blicada sobre el tratamiento y pronóstico materno- fetal de la entidad. Materiales y métodos: se presenta el caso de una paciente de 16 años, primigesta, que ingresa a un hospital público de tercer nivel de complejidad, con 8 semanas de gestación, con clínica de 3 días de evo- lución caracterizada por movimientos involuntarios de la cabeza y las extremidades, con hiperreflexia en miembro inferior derecho. Antecedente de Corea de Sydenham. Se da tratamiento con antisicóticos y benzodiacepinas para la sintomatología y etiológico con penicilina benzatínica y control del cuadro a las 14 semanas. Suspendió el tratamiento a las 35 semanas. Parto normal a las 39 semanas. Se realizó una búsqueda en la base de datos de Medline vía PubMed, UptoDate, Medscape y Google Académico empleando los términos: "Pregnancy" and "Chorea Gravidarum". La búsqueda se limitó a reportes y series de casos o artículos de revisión, desde el año 2000 al 2019. Resultados: se encontraron siete reportes de casos y una revisión de tema. El tratamiento se realizó con haloperidol benzodiacepinas y clorpromacina en cuatro de los siete casos. En uno de los dos casos con antecedentes de corea de Sydenham se utilizó penicilina. El pronóstico materno-fetal fue bueno en seis de siete casos, en un caso hubo restricción de crecimiento intrauterino. Conclusión: el tratamiento de la corea gestacional principalmente es expectante y su finalidad es disminuir la sintomatología, el pronóstico materno- fetal es bueno.

ABSTRACT Objectives: To present a case of chorea gravidarum and conduct a review of the published literature on the treatment for this condition, and on maternal and fetal prognosis. Materials and methods: Case presentation of a 16-year-old primiparous patient admitted to a Level III public hospital at 8 weeks of gestation complaining of involuntary head and limb movements and right lower limb hyperreflexia lasting three days. The patient had a history of Sydenham chorea. Treatment with antipsychotics and benzodiazepines was given to manage symptoms, and with benzathine penicillin to address the etiology, achieving control at 14 weeks. Treatment was discontinued at 35 weeks and the patient went on to have normal delivery at 39 weeks. A search was conducted in the Medline via PubMed, UptoDate, Medscape and Google Scholar databases using the terms "Pregnancy and Chorea Gravidarum". The search was limited to case reports and case series or review articles published between 2000 al 2019. Results: Seven case reports and one review of the topic were found. In 4 of the 7 cases, treatment was based on haloperidol, benzodiazepines and chlorpromazine. Penicillin was used in one of two cases with a history of Sydenham chorea. Maternal and fetal prognosis was good in 6 of 7 cases, there was 1 case of intrauterine growth restriction. Conclusion: Treatment of gestation chorea is primarily expectant and the goal is to reduce symptoms. Maternal and fetal prognosis is good.

Frecuencia De Casos Juveniles Con Enfermedad De Huntington En Población Mexicana / Frequency Of Juvenile Huntington´S Disease In A Mexican Population

Resumen Objetivo: El propósito de este estudio es determinar la prevalencia de casos juveniles en una muestra de sujetos mexicanos con enfermedad de Huntington (EH) confirmada molecularmente. Métodos: Se incluyeron pacientes con inicio clínico antes de los 21 años de edad que acudieron a la clínica de trastornos del movimiento del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La información demográfica y clínica se obtuvo de la revisión de expedientes. Resultados: Se revisaron un total de 198 casos de pacientes con diagnóstico de EH, de los cuales el 6.5% (n=13) correspondió a formas juveniles. La media de edad para el inicio de síntomas fue de 17.8 ± 3.9 años. La puntuación media del UHDRS-motor fue de 46.2 ± 17.4 puntos. El síntoma motor predominante fue corea en el 53.8% de los casos. El 84.6% de los afectados presentó al menos una alteración neuropsiquiátrica. Conclusión: Se detectó que el fenotipo motor de estos pacientes fue dominantemente corea, contrario a lo reportado mundialmente hasta ahora, es decir, nuestro grupo presentó clínica motora atípica de EHJ.

Abstract Objective: The purpose of this study is to know the prevalence of juvenile cases in a sample of mexican subjects with confirmed Huntington Disease (HD). Methods: Patients with clinical debut before 21 years of age were included who attended at movement disorders clinic of the National Institute of Neurology and Neurosurgery. The demographic and clinical information was obtained from the review of files. Results: A total of 198 cases of patients diagnosed with HD were reviewed, of which 6.5% (n = .13) corresponded to juvenile forms. The mean age for the onset of symptoms was 17.8 ± 3.9 years. The mean score of the UHDRS-motor was 46.2 ± 17.4 points. The predominant motor symptom was chorea in (53.8%) of the cases. 84.6% of those affected presented at least one neuropsychiatric disorder. Conclusion: It was detected that the dominant motor phenotype of these patients was chorea compared to the world reports until now, accordingly to that, our group of juvenile HD shows atypical motor clinical.

Hemicorea como presentación clínica de hemorragia mesencefálica / Hemichorea as clinical presentation of hemorrhagic ictus

Paciente masculino, hipertenso con inicio súbito de trastornos de movimientos hipercineticos, involuntarios, continuos e irregulares, de la cabeza y hemicuerpo izquierdo. Cursó con afectación de diversos segmentos corporales, principalmente la porción distal de las extremidades, que disminuyen significativamente durante el sueño y se exacerban con emociones, stress o alta concentración. Este trastorno puede tener múltiples causas: genéticas, degenerativas, cerebrovasculares, metabólicas, endocrinas, tóxicas y medicamentosas; en este caso no hay historia de consumo de tóxicos o medicamentos, ni tampoco, datos de causas metabólicas como hiper o hipoglicemia, hipercalcemia significativa o hipernatremia o hiponatremia, entre otras. Se descartó la etiología degenerativa por el curso agudo de la enfermedad. Las imágenes tomográficas fueron compatibles con hemorragia mesencefálica, lo cual motiva esta presentación por lo infrecuente de los trastornos del movimiento involuntario tras un ictus, aunque está descrita en la bibliografía(AU)

We describe a male patient, with hypertension, who consulted for sudden onset of continuous hemichoreic movements of the head and left side of the body. These movements diminished during the sleep and exacerbated with emotions, stress or alertness. Usually this clinical presentation can be due to genetic, degenerative, cerebrovascular events, metabolic causes, medications, toxic substances and several electrolytic disturbances. None of the later were found in this patient, and degenerative origin was not an option due to the sudden onset of his symptoms. The brain cat-scan showed a mesencephalic hemorrhage, which is infrequent with this clinical presentation(AU)

¡Alerta Fiebre Reumática! A propósito de tres casos de Corea de Sydenham / Alert Rheumatic fever! About three cases from Sydenham Korea

La Corea de Sydenham (CS), manifestación mayor, tardía, frecuentemente única de la Fiebre Reumática (FR) y marcador de carditis, continúa afectando a nuestra población pediátrica pese a contar con los medios suficientes para evitarla. Presentamos tres casos de CS como manifestación de FR, con la presencia de carditis, atendidos en una sala de internación de un hospital público pediátrico en el lapso de los años 2014-2018. Es nuestra intención advertir a la comunidad médica sobre la importancia del tratamiento oportuno y completo de las faringitis estreptocócicas (grupos A, C y G) a fin de evitar la FR

Sydenham Korea (CS), a major, late, frequently unique manifestation of Rheumatic Fever (FR) and a carditis marker, continues to affect our pediatric population despite having sufficient means to avoid it. We present three cases of CS as manifestation of RF, with the presence of carditis, treated in an internment room of a pediatric public hospital during the years 2014-2018. It is our intention to warn the medical community about the importance of the timely and complete treatment of strep throat (groups A, C and G) in order to avoid RF

Síndrome de corea hiperglicemia y ganglios básales / Chorea hyperglicemia basal ganglia síndrome

Resumen La diabetes mellitus es una enfermedad de alta prevalência, así como también lo son sus complicaciones agudas. Una de ellas es el estado hiperosmolar no cetósico que raramente se asocia con alteraciones involuntarias del movimiento. Sin embargo, existe una condición que asocia alteraciones glucémicas con desórdenes del movimiento, denominado síndrome de corea hiperglicemia y ganglios basales, de la cual presentamos un caso y hacemos revisión de la literatura.

Abstract Diabetes mellitus is a disease of high prevalence, as well as its acute complications. One of them is the nonketotic hyperosmolar state that is rarely associated with involuntary changes in movement. However, there is a condition that associates glycemic alterations with movement disorders, called chorea hyperglycemia basal ganglia syndrome, of which we present a case and review the literature.

Trastornos Neuropsiquiátricos Autoinmunes Pediátricos Asociados a Estreptococo: Presentación de un caso / Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated With Streptococcal Infections: Presentation of a case

Los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados a estreptococo (PANDAS) fueron creados para describir un subgrupo teórico de casos de trastornos obsesivo compulsivos (TOC) y / o tics en los que el inicio o la exacerbación de los síntomas es desencadenado por infección del estreptococo hemolítico del grupo A (SBHGA) ; Si bien aún no hay datos de incidencia se estima que el trastorno afecta aproximadamente al 1% de niños menores de 12 años, porque es menos probable que tengan anticuerpos contra el estreptococo y probablemente esté infradiagnosticado. La existencia de este trastorno ha generado considerables avances clínicos y científicos, así como controversia. Fisiopatológicamente, PANDAS se propone ser un trastorno autoinmune postestreptocócico similar a corea de Sydenham, hipotetizandose mas específicamente que los tics y la sintomatología obsesivo compulsiva son el resultado de la activación del sistema inmune adaptativo por el estreptococo del grupo A. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años, con cuadro de tres semanas de evolución de movimientos involuntarios en cabeza y miembros superiores, así como cambios de conducta, cuyo antecedente de importancia fue una infección respiratoria y en piel varias semanas previo al inicio de los síntomas..(AU)

A comparison of anatomy education in a large Chinese medical school and a small Korean medical school / Una comparación de la educación de anatomía en una escuela grande de medicina en China y una escuela pequeña de medicina en Corea

At the Southern Medical University in China, 600 medical students study macroscopic anatomy (briefly, anatomy), whereas at Ajou University in Korea, only 50 medical students study anatomy. Because of the significant difference in student numbers, the educational situations are quite dissimilar. The purpose of this study was to suggest desirable anatomy education in the large and small classes. For that purpose, the teaching of anatomy in the participating Chinese and Korean universities was compared. Subsequently, best practices and recommendations for the large and small classes were gathered from questionnaire surveys from the medical students (30 Chineses and 48 Koreans) and anatomists (12 Chinese and 2 Korean). Best practices noted were encouraging one another, while each group's recommendations were instructive to its counterpart. Considering these findings can help to guide the progress of students' learning and the corresponding anatomists' activity. This report provides useful information to other anatomists who instruct large or small numbers of students.

En Southern Medical University de China, 600 estudiantes de medicina estudian anatomía macroscópica, mientras que en la Universidad de Ajou, en Corea, hay 50 estudiantes de medicina que estudian anatomía. Debido a la diferencia significativa en el número de estudiantes, las situaciones educativas son bastante diferentes. El objetivo de este trabajo consistió en identificar que tipo de educación de la anatomía es deseable en los cursos con mayor y menor cantidad de estudiantes. Se comparó la enseñanza de la anatomía en ambas universidades. Posteriormente, las mejores prácticas y recomendaciones para las clases grandes y pequeñas, se obtuvieron a partir de cuestionarios realizados a los estudiantes de medicina (30 chinos y 48 coreanos) y a los anatomistas (12 chinos y 2 coreanos). Las mejores prácticas observadas fueron motivadas por estudiantes y anatomistas, mientras que las recomendaciones de cada grupo fueron instructivas para su contraparte. Tener en cuenta estos hallazgos puede ayudar a guiar el progreso del aprendizaje de los estudiantes y la actividad correspondiente de los anatomistas. Este informe proporciona información útil a otros anatomistas que instruyen a un número grande o pequeño de estudiantes.

Novedoso profármaco derivado de la lilolidina con actividad dopaminérgica central / Novel prodrug derivative from lilolidine with central dopaminergic activity

La desregulación de la neurotransmisión dopaminérgica central ha sido relacionada con enfermedades neurodegenerativas, tales como la enfermedad de Parkinson y la Corea de Huntington. En las últimas décadas son muchos los compuestos con actividad dopaminérgica central que se han diseñado, sintetizado y evaluado farmacológicamente y, a pesar de estos esfuerzos, no se ha logrado obtener un fármaco efectivo capaz de mejorar o curar estas patologías. Con el fin de contribuir en esta búsqueda primordial, en el presente trabajo se describe el diseño, la síntesis y la evaluación farmacológica del derivado de la lilolidina, clorhidrato de 6-(2-aminoindanil)-N-(2,4,5,6-tetrahidro-1H-pirrolo[3,2,1-ij]quinolina) 4 (MAIL), con el propósito de restablecer la homeostasis de la transmisión dopaminérgica en la enfermedad de Parkinson y/o la Corea de Huntington. Para ello, se utilizaron las diferentes estrategias nigroesclásicas y heterocíclicas enmarcadas en la síntesis orgánica a través de una ruta convergente. Asimismo, se realizó la evaluación farmacológica preliminar, al determinar el comportamiento estereotipado en ratas Sprague-Dawley cuando les fue administrado el derivado de la lilolidina, por las vías ICV (intracerebroventricular) e IE (intraestriatal). Los resultados obtenidos del compuesto 4 mostraron una acción central como agonista, a través de mecanismos dopaminérgicos.

Central dopaminergic neurotransmission deregulation has been related with neurodegenerative sicknesses, like Parkinson’s disease and Huntington’s Chorea. During the last decades, many compounds with dopaminergic activity have been designed, synthesized and pharmacologically evaluated, but despite all these efforts, an effective drug able to improve or cure these pathologies has not been achieved. With the purpose to contribute in this essential search, this work describes the design, synthesis and pharmacological evaluation of the lilolidine derivative, 6-(2-aminoindanyl)-N-(2,4,5,6-tetrahydro-1H-pyrrolo[3,2,1-ij]quinoline hydrochloride) 4 (MAIL), with the purpose of restoring the homeostasis of dopaminergic transmission in Parkinson’s disease and/or Huntington’s Chorea. To perform that, different organic synthesis classic and heterocyclic strategies were employed through a convergent route. Also, a preliminar pharmacological evaluation was done, where the stereotyped behavior of Sprague-Dawley rats was studied after the ICV (intracerebroventricular) and IE (intrastriatum) administration of the lilodine derivative. The results obtained of compound 4 showed a central dopaminergic agonist activity through dopaminergic mechanisms.

Cuidados paliativos en la enfermedad de Huntington: perspectivas desde la atención primaria de salud / Palliative care in Huntingtonïs disease: perspective from primary health care

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa devastadora, hereditaria, caracterizadapor s¡ntomas progresivos motores, cognitivos y psiquitricos, los cuales aparecen mayormente durante la vida adulta. Su curso cl¡nico produce consecuencias físicas, emocionales, cognitivas, sociales y económicas gravesen el paciente y cuidadores. Su prevalencia a nivel mundial se estima en 7-10 por 100000 habitantes pero, en lazona del Valle de Ca¤ete en nuestro pa¡s, se estableció en m s de 40 por 100,000. Actualmente no existe curapara la EH; sin embargo, se dan opciones terapéuticas para el alivio de s¡ntomas con el fin de mejorar la calidadde vida del paciente. Es en este rubro donde radica la importancia de los Cuidados Paliativos, definidos por laOrganización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que, mediante medidas de prevenci¢n y alivio delsufrimiento, asiste eficazmente a las personas enfermas y a sus familiares en el afronte de problemas asociados con enfermedades mortales. A pesar del impacto que genera esta patolog¡a en nuestra población, nuestro pa¡s carece de recursos suficientes para el tratamiento integral de los pacientes. Mejorar la atención al final de la vida es un reto moderno que requiere incrementar la formación de los profesionales de la salud y la comunidad, mayor financiaci¢n para la atención y desarrollo de pol¡ticas pertinentes.

Huntington’s disease (HD) is a devastating neurodegenerative disease, hereditary in nature, characterized byprogressive motor, cognitive, and psychiatric symptoms which appear mainly in adulthood and result in seriousphysical, emotional, cognitive, social, and economic consequences in patients and caregivers. Its global prevalenceis estimated in 7-10 per 100000 population, but in the Ca¤ete Valley of Per£, it has reached up to 40 per 100,000 inhabitants. The cure for HD is not yet available but there are many treatment options for symptomatic relief aimed at improving the patient’s quality of life. It is in this context that palliative care measures emerge as a relevantalternative; defined by the World Health Organization as a set of care approaches that, through preventive andsuffering attenuation, assist efficaciously both, patients and their relatives, in facing the problems associated with life-threatening diseases. Despite the importance of involving the population in the research of this disease, our country lacks adequate resources for treatment and patient support. Improving end of life care is a modern challenge that requires increasing the training of health and community professionals, increased funding for the care and development of relevant policies.

Hemicorea vascular: una presentación infrecuente del infarto lacunar / Vascular hemichorea: a rare presentation of lacunar infarction

La corea es un trastorno hiperquinético del movimiento. Puede producirse por una gran variedad de enfermedades genéticas, infecciosas, neurodegenerativas, metabólicas, autoinmunes, estructurales o secundarias a fármacos. Es una rara manifestación de lesiones vasculares cerebrales isquémicas o hemorrágicas, afectando habitualmente un hemicuerpo y formando parte del clásico síndrome lacunar de hemicorea-hemibalismo. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 67 años de edad con factores de riesgo cardiovasculares, que se presentó con un accidente cerebrovascular a forma de hemicorea vascular. Si bien dicha presentación está descrita en toda la bibliografía, es importante por su baja frecuencia lo cual hace que la mayoría de los médicos clínicos nunca hayan estado en contacto con pacientes portadores de dicha entidad.

Chorea is a hyperkinetic movement disorder. It can be caused by a great variety of conditions: genetic, infectious, degenerative, metabolic, autoimmune, structural or related to drugs. A rare manifestation of brain vascular lesions, either isquemic or hemorrhagic, it generally affects one side of the body as part of the classic hemichorea-hemibalism lacunar syndrome. We present the case of a 67 year old male with risk factors for cardiovascular disease, admitted with the diagnosis of vascular hemichorea as the manifestation of a stroke. Although such presentation is described in most of our bibliography, it is important because of its low prevalence and, consequently, the fact that most general physicians have never had contact with patients suffering from this entity.

Movimientos anormales y embarazo / Abnormal movements and pregnancy

Los movimientos anormales corresponden a una de las patologías neurológicas que con menor frecuencia se presentan durante el embarazo. A excepción del temblor esencial y el síndrome de piernas inquietas, los demás son raros. Los estudios en este grupo de pacientes son escasos y antiguos dada la baja prevalencia. Se busca con este artículo dar a conocer al personal médico en general las características clínicas de patologías como la corea gravidarum, la distonía y la enfermedad de Huntington entre otros, y su relación con el embrazo, la frecuencia y las opciones adecuadas de tratamiento, dada la susceptibilidad de las pacientes y el alto riesgo de efectos adversos en el feto con sus respectivas complicaciones a corto y largo plazo. Para la revisión de la literatura se estructuró una estrategia de búsqueda utilizando los términos movimientos anormales, embarazo, corea gravidarum, síndrome de piernas inquietas, distonía, enfermedad de Parkison (MeSH y no Mesh), los cuales se articularon con operadores booleanos en las siguientes bases de datos: pubmed, ebscohost y embase, filtrando los resultados por artículos de revisión.

Abnormal movements are one of the rare neurological conditions that present during pregnancy. With the exception of essential tremor and restless legs syndrome, the rest are rare. Studies on this patient group are limited and old, given the low prevalence. With this article, it is sought to provide information to general medical professionals on the clinical characteristics of diseases including, among others, chorea gravidarum, dystonia, and Huntington's disease, as well as their relationship with pregnancy, their frequency, and appropriate treatment options, given the susceptibility of the patients and the high risk of adverse effects in the foetus with their respective short and long-term complications. A structured strategy was employed for the review of the literature, using the terms, abnormal movements, pregnancy, chorea gravidarum, restless legs syndrome, dystonia, Parkinson's disease (MeSH and non-MeSH), which were formulated with Boolean operators in the following data bases: PubMed, EBSCOhost and Embase, filtering the results for review articles.

Encefalitis Antirreceptor de N-metil-D-aspartato: primeros dos casos confirmados en pediatría / N-methyl-D-aspartate anti-receptor encephalitis: first two cases confirmed in pediatrics

La encefalitis por anticuerpos antirreceptor de glutamato de tipo N-Metil-D-Aspartato (Anti-NMDA) es una encefalopatía inmunomediada caracterizada por síntomas psiquiátricos, trastornos mnésicos, del lenguaje, convulsiones, disquinesias, compromiso de conciencia, inestabilidad autonómica e hipoventilación. El objetivo de este trabajo es mostrar los primeros dos casos de Encefalitis Anti-NMDA pediátricos confirmados en Uruguay. Casos: 2 varones de 6 y 14 años, sanos. El primero presentó inicialmente síntomas obsesivo-compulsivos y trastorno en la marcha. El segundo cefaleas de 10 días de evolución. Agregaron mutismo, incontinencia urinaria, trastorno de conducta, movimientos coreoatetósicos, distonías e inestabilidad autonómica. La resonancia de cráneo no mostró imágenes específicas, el líquido cefalorraquídeo fue normal y el electroencefalograma mostró un enlentecimiento difuso. Los anticuerpos Anti-NMDA fueron positivos en sangre y líquido cefalorraquídeo. Fueron tratados con metilprednisolona más inmunoglobulinas, requiriendo el primero asociar Rituximab. Esta enfermedad debe ser diagnosticada precozmente para iniciar el tratamiento inmunosupresor, de lo que depende el pronóstico.

Anti-N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor encephalitis is an immunomediated encephalopathy that presents with psiquiatric psymptoms, speech dysfunction, memory problems, seizures, abnormal movements, autonomic dysfunction, hipoventylation and decreased consciousness. The objective of this study is to show the first two pediatric cases of Anti-NMDA receptor encephalitis confirmed in Uruguay. Clinical cases: Two boys, 6 and 14 years old, with Anti-NMDA receptor encephalitis. The first one had a subacute presentation with obsessive-compulsive symptoms and gate disorder while the second started with headaches. Both added mutism, urinary incontinence, behavioral and autonomic dysfunction and movement disorder. Magnetic resonance image and cerebrospinal fluid was normal. Electroencephalogram showed diffuse slow background activity. Serum and cerebrospinal fluid Anti-NMDA antibodies were positive. Both were treated with methylprednisolone and immunoglobulins, one of them also received Rituximab. We want to emphasize the importance of early diagnosis of this immunomediated encephalopathy in order to start treatment as soon as possible.